二氧化碳结合力血氨血清碱性磷酸酶尿糖心电图维生素D血糖血常规肾脏超声检查血液生化六项检查肾功能检查
血清二氧化碳结合力 低,可在10mmol/L(10mEq/L)以下,血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高,但当肾功能衰竭时,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低,血钾有时低,往往可出现高氯性酸中毒,尿糖 由微量至5mg/dl,但血糖 不高,尿氨基酸量显著增高,但血氨 基酸不高,尿排出氨基酸达十几种,每个病人排出氨基酸的种类前后相同,但各个病人所排出的种类常不相同,患者虽有酸中毒,但尿pH往往相对地高,尿内氨含量和可滴定酸度均低, 常规X线检查,B超,彩色多谱乐,心电图等检查,可发现先天性心脏病,骨骼畸形,肾脏畸形等异常。
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