小儿多发性肾小管功能障碍综合征 疾病

典型症状

便秘 蛋白尿 低钾血症 低磷血症 低钠血症 低血钾 多尿 多饮 碱性磷酸酶增高 贫血

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿肾内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

二氧化碳结合力 血氨 血清碱性磷酸酶 尿糖 心电图 维生素D 血糖 血常规 肾脏超声检查 血液生化六项检查 肾功能检查

重点检查项目

血清二氧化碳结合力 低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下，血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高，但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低，血钾有时低，往往可出现高氯性酸中毒，尿糖 由微量至5mg/dl，但血糖 不高，尿氨基酸量显著增高，但血氨 基酸不高，尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同，患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对地高，尿内氨含量和可滴定酸度均低， 常规X线检查，B超，彩色多谱乐，心电图等检查，可发现先天性心脏病，骨骼畸形，肾脏畸形等异常。

诊断鉴别

可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的 佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血 症，则可确诊，对已有明显低血钾 的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克 样反应。 与其他类型的佝偻病 相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶 升高，尿糖 增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾血症 ，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。