小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 疾病

典型症状

腹泻 高钙血症 高血压 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 溃疡 小脑-视网膜综合征

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  见于儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

激发试验 甲状旁腺激素 降钙素 生长激素 血液检查

重点检查项目

1.血液检查 ： 测定血液各种激素浓度如降钙素 ，甲状旁腺激素 ，生长激素，血糖 5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA， 血糖，血去甲肾上腺素，肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质，T3，T4，醛固酮，皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 2.激发试验： 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激发试验均呈阳性，若嗜铬细胞瘤合并其他内分泌腺肿瘤，特别是甲状腺髓样癌时，则酪胺试验 阴性，胰高糖素呈阳性反应。 3.影像学检查如X线，B超，CT扫描等发现甲状旁肿瘤，嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部，腹膜后淋巴结肿大等，尚可检出消化性溃疡，巨结肠等病变。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现进行诊断。 鉴别诊断 本症须与MENSⅠ，Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺，垂体，腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤 伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤 ，甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。