小儿地方性克汀病 疾病

典型症状

步态不稳 痴呆 呆滞 甲状腺肿 克汀病面容 缺碘 水肿 语言发育迟缓 耳聋 颅面骨畸形

• 建议就诊科室：

  外科 普外科 内科 内分泌科 五官科 头颈外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 尿碘 脑电图检查 膝反射 游离甲状腺素（FT4） 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 甲状腺素(T4) 血常规 尿常规 甲状腺B型超声检查 婴儿智力测试 听力检查

重点检查项目

脐血T4降低，TSH增高，T3可增高，适用于黏液性水肿型。 1.X线检查： 股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现，骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。 2.脑电图检查 ：常有异常脑波。

诊断鉴别

诊断 地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常，早期诊断手段主要有以下4项： 诊断依据 1.来自流行地区 病人必来自缺碘 甲状腺肿 流行地区。 2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓 ，听力障碍等。 3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。 4.辅助检查 骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。 鉴别诊断 1.脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高，膝反射 亢进;血中T4，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。 2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。 3.耳聋 -甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体 隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)，本病为先天性碘的有机化缺陷，血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘 不减少。 4.一般聋哑 无智力障碍，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。