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小儿脆性X染色体 (脆性X染色体,脆性X综合征) 疾病

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小儿脆性X染色体 小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常为其典型表现... [详细]

更多>>小儿脆性X染色体症状和表现

症状: 语言发育迟缓 抑郁 学习困难 小指单一褶纹

表现: 1.男性患者 以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括: (1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。 (2)特殊面容:出生体重多较高,生后头几年生长速度快,但成人时身材矮小,面部瘦长,前额突出,头围增大,眶上饱满,虹膜颜色变淡,耳大外翻,高腭弓 ,大嘴,厚唇以及下颌大而突出等。 (3)大睾丸:多在青春... [详情]

更多>> 小儿脆性X染色体全面解读

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