小儿常染色体隐性小脑性共济失调 疾病

典型症状

步态不稳 弓形足 构音障碍 肌肉萎缩 肌束震颤 脊柱侧弯 腱反射消失 深感觉障碍 视神经萎缩 无力

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 肌电图 脑电图检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 神经系统核医学检查 颅脑MRI检查 神经系统检查 小气脑CT扫描

重点检查项目

1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。 2.血糖 检查 血糖，糖耐量检验不正常。 3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。 4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。 5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。 6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢，感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢，肌电图可见失神经性异常。 7.CT，MRI检查 头颅CT检查 正常或轻度异常，MRI可见脊髓变细，萎缩，小脑和脑干萎缩。 8.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状，听觉诱发电位自乳突 电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状，体感诱发电位均为异常。

诊断鉴别

诊断 根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢共济失调。 4.下肢腱反射消失。 5.逐渐出现构音障碍，锥体束征，深感觉障碍，肢体无力。 6.心肌病。 7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。 8.约2/3有脊柱侧弯，弓形足。 9.少数出现远端肌萎缩，视神经萎缩，白内障，眼震。 鉴别诊断 本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。 1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张，免疫缺陷，无骨畸形，无感觉障碍。 2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多，脂肪泻，血脂减低。 3.Refsum病 有夜盲，视网膜色素变性 ，鱼鳞癣，血清植烷酸增高。 4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩 ，智力低下 。 5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障 ，智力低下。