小儿常染色体显性小脑性共济失调 疾病

典型症状

步态不稳 常染色体畸变 构音障碍 肌张力减低 腱反射异常 听觉障碍 突眼症

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 肌电图 脑电图检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 神经系统核医学检查 颅脑MRI检查 神经系统检查 小气脑CT扫描

重点检查项目

做染色体检查可诊断本症。 常规做脑电图和神经系统影像学检查。

诊断鉴别

根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。