小儿纯红细胞再生障碍性贫血 疾病

典型症状

贫血 嗜红细胞综合征

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  骨髓移植 药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 红细胞生成素 叶酸 血红蛋白 血清铁 血常规 骨髓象分析 血液生化六项检查

重点检查项目

1.血象 外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞，正色性贫血，个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下，网织红细胞明显减少或消失，一般网织红细胞溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常，白细胞和血小板无异常。 2.骨髓象 骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，粒细胞∶红细胞可低至50∶1甚至200∶1，红细胞常有成熟停滞现象，如继发性获得性纯红再障骨髓有核细胞增生活跃,但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如，粒细胞和巨核细胞系统无异常。 3.生化 血清铁增高，总铁结合力降低，红细胞酶活力正常。 4.BFU-e培养 红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。 5.染色体检查 染色体非特异性断裂和异位。 6.其他 应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病，尿道畸形等，主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤可有明显X线所示纵隔阴影。

诊断鉴别

诊断 根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等诊断不难，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。 1.继发性获得性纯红再障：正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。 2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血：Diamond曾提出本症的诊断要点如下。 (1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。 (2)网织红细胞减少。 (3)白细胞和血小板正常。 (4)骨髓幼红细胞减少或缺如。 (5)部分伴有先天畸形。 鉴别诊断 此外，需与以下疾病鉴别： 1.暂时性红细胞增生减低症(transient erythroblastopenia)：此病多发生在1～4岁，有病毒感染史，贫血较轻，部分病儿有粒细胞减低，血红蛋白F不增高，多自然恢复等。 2.各种溶血的再障危象：持续时间短，多有溶血的症状。 3.急性淋巴细胞白血病 ：部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多，需与急性淋巴细胞白血病 鉴别。 4.营养性贫血：先天性纯红细胞性再生障碍性贫血 与儿童期常见的各类营养性贫血鉴别，如缺铁性贫血 (IDA)和因叶酸或维生素B1 2缺乏的巨幼红细胞性贫血，多发生于生后数月，严重者也可达中重度贫血，须加以鉴别，但营养性贫血一般多有明显诱因或营养不良 病史，均有红细胞形态学检验指标(MCV，MCH，MCHC)明显异常，如IDA为小细胞低色素性贫血，叶酸和维生素B12 缺乏则有血细胞巨幼样变，应用叶酸，维生素B12或铁剂进行补充治疗后疗效显著。 5.先天性纯红再障与获得性纯红再障鉴别：天性纯红再障与获得性纯红再障的造血系统病变特征类似，治疗方法也基本相同，但先天性纯红再障起病早，常于生后1个月内发病，部分病儿伴有明显先天畸形，而获得性纯红再障起病一般较迟，获得性继发性纯红再障常有明显的原发病因可寻。