小儿成骨不全 （小儿成骨不全症，小儿脆骨病） 疾病

典型症状

扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯 脊柱后突

• 建议就诊科室：

  骨科 创伤骨科 骨外科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿羟脯氨酸 血清钙 血常规 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查 Ⅰ级产前超声检查

重点检查项目

患者血钙，磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸 增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿，有2/3的患者血清T4升高，由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。 1.X线表现 (1)关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点，可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。 (2)骨骼：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同，早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松，多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变，骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变，长骨皮质缺损毛糙，肋骨变细，下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变，牙槽板吸收，脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上，下径增高，也可表现为小椎体，椎弓根增长，颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂，四肢长骨的干骺端有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀，MRI和CT检查 可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。 2.超声检查 超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病，Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头，面部和肋骨的畸形。

诊断鉴别

诊断 4项主要诊断标准是： 1.骨质疏松 和骨的脆性增加。 2.蓝巩膜 。 3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。 4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断，结合影像学检查有助于诊断。 鉴别诊断 1.迟发性幼年骨质疏松 ：普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折 等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。 Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经 期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。 2.骨软化和佝偻病 ：无骨脆易折，无蓝色巩膜，矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽，骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙，磷均降低。 3.维生素C 缺乏症：病人亦有骨质疏松，但皮下，肌间，骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪 ，骨折愈合后可出现钙化。 4.骨肉瘤 ：成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂，多数为良性，仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。 5.关节活动过度综合征：关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征，Morquio)综合征，Ehlers-Danlos综合征，Marfan综合征，Larsen综合征等鉴别，此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松，Ehlers-Danlos综合征，OI合并原发性甲旁亢，OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)，OI样综合征，应注意鉴别。