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小儿成骨不全 (小儿成骨不全症,小儿脆骨病) 疾病

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小儿成骨不全 小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折,蓝巩膜、进行性耳聋,牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道。 [详细]

更多>>小儿成骨不全症状和表现

症状: 脊柱后突 脊柱侧弯 关节囊松弛 关节畸形

表现: 临床类型有2种: 1.先天性成骨不全:属严重型,出生时就有多发骨折,产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折,肢体短,有畸形并有磨擦音,颅骨如膜性,此型病儿常因颅内出血 而成死胎 。 2.迟发型成骨不全:不如先天型严重,出生时均表现正常,重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚,最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折... [详情]

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