小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型 疾病

典型症状

反复感染 异常矮小 智力发育迟缓

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清免疫球蛋白测定 中性粒细胞趋化试验 中性粒细胞杀菌试验 尿常规 胸部平片 血常规 便常规

重点检查项目

外周血中性粒细胞异常增高，即使在无感染的情况下，中性粒细胞可高达(25～30)×109/L，急性感染时则高达150×109/L，中性粒细胞趋化功能明显下降，吞噬功能正常，采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLeX表达，中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2h(正常人为6～9h)，代谢率也明显升高，中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。 一般根据临床需要选择各项辅助检查，常须做胸片，B超检查。

诊断鉴别

反复感染 但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。 与LADⅠ相鉴别。