小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型 疾病

典型症状

反复感染 溃疡 脐带感染 软组织感染 真菌感染 组织坏死

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清免疫球蛋白测定 中性粒细胞趋化试验 中性粒细胞杀菌试验 尿常规 胸部平片 血常规 便常规

重点检查项目

外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍，T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围，T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚，中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。 采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率，ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型，从而明确诊断，进行产前诊断和发现疾病携带者。 常须做胸片和B超检查，一般根据临床需要选择。

诊断鉴别

反复软组织感染 ，皮肤和黏膜慢性溃疡 ，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性，多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史，流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。 LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。