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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 疾病

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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。 [详细]

更多>>小儿播散性脂肪肉芽肿综合征症状和表现

症状: 新生儿喉喘鸣 吞咽困难 肉芽肿 皮下结节

表现: 临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀 ,变形和疼痛,皮下结节 见于关节周围和皮下组织,眼睑,脊柱,面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍,肌张力低下,腱反射消失 ,吞咽困难 ,进行性智力发育障碍,平时易有呼吸道感染。 另外... [详情]

更多>> 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征全面解读

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