小儿丙酸血症 疾病

小儿丙酸血症如何鉴别？

诊断

新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，对高危新生儿测定脐血 中酶活性可诊断。

鉴别诊断

与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）