丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传,以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸,甲硫氨酸和苏氨酸... [详细]
别名: 暂无
是否属于医保: 暂无
发病部位: 全身
挂号科室:
传染方式:无
易感人群:婴幼儿
治疗方法:药物治疗 支持治疗
临床检查:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以...[详细]
常用药品: 地塞米松磷酸钠注射液 盐酸甲氯芬酯胶囊 小儿
解释:人体血液里的“血小板”,正常人每立方毫米血液中大约含有10~30万个血小板,它的寿命平均为8~12天,由于多... [详情]
解释:脱水是指细胞外液减少而引起的一组临床症候群。脱水指人体由于病变,消耗大量水分,而不能即时补充,造成新... [详情]
解释:多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛... [详情]
解释:嗜睡是一种神经性疾病,它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段... [详情]
等级不详/综合医院
石家庄跃进路179号
等级不详/综合医院
广东省中山市民安北路26号
二级甲等/综合医院
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三级甲等/综合医院
北京市海淀区昌运宫15号
三级甲等/综合医院
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