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小儿丙酸血症 疾病

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小儿丙酸血症 小儿丙酸血症

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传,以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸,甲硫氨酸和苏氨酸... [详细]

更多>>小儿丙酸血症症状和表现

症状: 血小板减少 脱水 酮症酸中毒 嗜睡

表现: 丙酸血症发病大多较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒 ,发育迟缓,EEG异常和骨质疏松 症为特征,在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食 ,呕吐,嗜睡 和肌张力低下,脱水 ,惊厥 ,肝大亦较常见,部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢,可有一过性中性白... [详情]

更多>> 小儿丙酸血症全面解读

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