小儿白塞病 （小儿贝赫切特综合征，小儿贝赫切特病，小儿眼、口生殖器综合征） 疾病

典型症状

附睾肿大发硬 关节肿痛 红斑结节 肌性肌无力 角膜炎 口、眼、生殖器损害 口腔溃疡 毛囊性呈鳞片状角化 食管溃疡 头痛并呕吐

• 建议就诊科室：

  免疫科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

染色体 C-反应蛋白检验（CRP） 皮肤点刺试验 胸部平片 脑电图检查 心电图 红细胞沉降率(ESR) 免疫病理检查 针刺试验 血管造影 皮损

重点检查项目

1.皮肤刺激试验 前臂屈面皮内注射生理盐水0.1ml，48h出现直径大于2mm红色硬结或小脓疱，小丘疹者为阳性，提示中性白细胞趋化性增强，阳性率约40%。 2.C-反应蛋白(CRP)测定 CRP在眼部炎症发作前后均有升高，特别是在发作前不久最明显;CRP增高同时有中性粒细胞数值增多者，1周内眼病发作的阳性率达86.1%，因此认为测定CRP对预测眼部炎症发作有一定价值。 3.红细胞沉降速度及白细胞分类 本病发病时，血沉明显加快，中性粒细胞比值亦显著增高。 4.病理学检查 所有受害器官的基本病理改变为血管炎，大多为渗出性，少数为增生性，或两者兼而有之，急性渗出性病变表现为管腔充血，血栓形成，管壁及其周围组织纤维蛋白样变性，并有中性粒细胞浸润和红细胞外溢，中性粒细胞核常破碎成核尘，有明显的水肿，纤维素渗出，脓肿形成，增生性病理所见也无例外。 5.有条件或必要时，还可做血清纤维蛋白溶解系统和免疫遗传学方面(6号染色体短臂)检查。 辅助检查 1.X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃，十二指肠球部及小肠溃疡，个别病例可发生溃疡穿孔，小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃，小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以小肠及结肠部为明显，在回盲部及升结肠部位可表现有增殖性大小不等的结节状充盈缺损，黏膜皱襞紊乱，病理诊断为溃疡性回，结肠炎。 肺部表现较少见，若肺血管梗死或出血，常表现在肺野或肺门区有类似肺炎，肺转移瘤的密度增高圆形或椭圆形阴影，心脏影可增大，气脑造影可有轻度脑室扩大，脊髓造影可发现蛛网膜粘连。 血管造影可发现肾动脉，肠系膜动脉，脑动脉等不同部位的血管呈节段性狭窄性改变。 2.心电图 部分患者可出现ST段与T波改变，多数有窦性心动过速。 3.脑电图 神经系统受累时，多数表现有弥漫性慢波，但也可有多种波形变化而无特征性波形，有脑干症状者可出现弥漫性慢波，无脑干症状者可出现轻度到中度慢波。 4.针刺反应 这是本病目前惟一的特异性较强的试验，它的做法是用无菌皮内针头在前臂屈面的中部刺入皮内，然后退出，48h后观察针头刺入处的皮肤反应，局部若有红丘疹或红丘疹伴有白疱疹则视为阳性结果，同时进行多部位的针刺试验时，有的出现阳性结果，但有的却为阴性，病人在接受静脉穿刺的检查或肌内注射的治疗时，也往往出现针刺阳性反应，静脉穿刺出现阳性率高于皮内穿刺的阳性率。 针刺的阳性反应与疾病受累的部位无明显关系，但与本病的活动性呈正相关，针刺试验阳性结果出现在我国60%以上的BD患者，而在地中海沿岸国家阳性率达80%，欧美国家本试验的阳性率较低，本试验假阳性较少，其特异性达90%。 5.其他相关检查 根据患者的临床表现进行受累系统的相关检查，包括磁共振等影像学，血管造影，超声心血管检查，内镜，脑脊液等。

诊断鉴别

诊断 白塞病国际诊断标准 1.反复口腔溃疡：有医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或瘢痕，1年内反复发作≥3次。 2.反复生殖器溃疡：有医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡，尤其是男性。 3.眼病变： 前和(或)后葡萄膜炎，裂隙灯检查时玻璃体内可见有细胞浸润，或视网膜血管炎。 4.皮肤病变： 结节红斑样病变，假性毛囊炎，脓性丘疹，痤疮样皮疹(未服用糖皮质激素而出现者)。 5.针刺反应阳性： 以20号无菌针头，斜刺入皮内，24～48h由医生判定结果。 凡有反复口腔溃疡并伴有其余4项中的2项者，可确诊为本病。 其他与本病密切相关并有利于本病诊断的症状有：关节痛(关节炎)，皮下栓塞性静脉炎，深部静脉栓塞，动脉栓塞和(或)动脉瘤，中枢神经病变，消化道溃疡，附睾炎和家族史。 口腔溃疡虽本身特异性不强，但它出现于98%的BD，且当它与外阴溃疡，眼病变，皮肤病变相结合后特异性大大提高，因此它被认为是BD的基本症状之一，当口腔溃疡，外生殖器溃疡和眼部损害三大主要症状中有两个症状存在时，在排除其他有关疾病的前提下，即可诊断为白塞病。 鉴别诊断 1.系统性红斑 狼疮 可有眼部病变，口腔溃疡 及神经，心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且LE细胞，抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。 2.韦格内肉芽肿 虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为肉芽肿性血管炎，而且肾功能损害严重，无阴部溃疡，针刺试验 阴性，很易与白塞病相鉴别。 3.结核性关节炎 有时伴有结节性红斑 ，但无眼部损害及阴部溃疡，一般也无心血管及神经系统损害，抗结核治疗有效，虽然结核菌感染可引起白塞病，对抗痨治疗有效，但结核杆菌引起的白塞病不仅有结节性红斑和关节炎，而且还有血管系统，神经系统及黏膜改变，二者鉴别并不困难。 4.多发性大动脉炎 当白塞病以血管病变为主要临床表现时，应与多发性大动脉炎相区别，后者主要表现为上肢或下肢无脉症，无口腔，阴部溃疡，组织病理改变为巨细胞动脉炎 ，无静脉改变，针刺反应阴性，很少有皮损 。 5.克罗恩病 肠道白塞病与克罗恩病有相似的临床表现，但仍应作为两种不同的疾病对待，不完全型肠道白塞病与克罗恩病都伴有口腔，会阴溃疡者，临床上不易鉴别，此时通过组织病理及血管造影 可将两者加以区分开来。