小儿半乳糖血症 疾病

典型症状

败血症 半乳糖血症 腹水 肝功能衰竭 肝脏肿大 黄疸 拒食 嗜睡 体重减轻 呕吐

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

脑电图检查 裂隙灯 半乳糖耐量试验 活化部分凝血活酶时间（APTT） 凝血酶原时间（PT） 血液半乳糖 半乳糖血症筛查 酶学检查 血糖 血液电解质检查 肝脏超声检查

重点检查项目

早期正确诊断需依赖实验室检测。 1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法： (1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。 (2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出，应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷，正确。 2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖，半乳糖，乳糖，果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。 3.酶学诊断 外周血红，白细胞，皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便，本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%，近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型(表1)，其中，以Duarte型最为多见，纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现，“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝，肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 4.其他 必要时应检测肝功能，凝血机制，血糖，血电解质和血，尿培养等项目以利诊断。 常规做X线，B超等检查，可发现肝脏肿大，肝硬化，脾大，腹水等，裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离，眼球内出血等，脑电图检查可发现异常波形。

诊断鉴别

诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊，如果 产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性，值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大 脑发育是否已经受到损害，出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高，血α-胎儿蛋白(AFP)升高，数月后可自动恢复正 常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。 因常见黄疸 ，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病 相鉴别。