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小儿半乳糖血症 疾病

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小儿半乳糖血症 小儿半乳糖血症

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。 [详细]

更多>>小儿半乳糖血症症状和表现

症状: 呕吐 体重减轻 嗜睡 拒食

表现: 典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐,拒食 ,体重不增和嗜睡 等症状,继而呈现黄疸 和肝脏肿大 ,若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水 ,肝功能衰竭 ,出血等终末期症状,如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成,约30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃... [详情]

更多>> 小儿半乳糖血症全面解读

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