耳聋 肺动脉狭窄 腹泻 骨囊肿 黑痣 咳嗽 卵巢缺如或发育不全 尿道下裂 气急 全身皮肤散在黑痣
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儿童
无
对症治疗 药物治疗 支持性治疗
脑电图检查 心电图 胸部平片 多普勒超声心动图
重点检查项目内分泌检查可发现性腺发育不全表现,并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。 做X线胸片,骨片检查,心电图检查,B超检查,脑电图检查。 1.心电图检查 出现异常P波,P-R间期延长,QRS延长,束支传导阻滞和ST-T异常改变等。 2.X线检查 做X线胸片,骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。 3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。 4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。
诊断鉴别根据临床表现的7个特点可予以诊断。 与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
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