贲门失弛缓症的病因迄今不明。一般认为是神经肌肉功能障碍所致。其发病与食管肌层内Auerbach神经节细胞变性、减少或缺乏以及副交感神经分布缺陷有关。神经节细胞退变的同时,常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现,或许病因与感染、免疫因素有关。
肌丛神经节细胞的退变导致了原发性贲门失弛缓症。食管壁蠕动和张力减弱,食管末端括约肌不能松弛,食物滞留于食管腔内,逐渐导致食管扩张、伸长和屈曲。食物滞留可继发食管炎及溃疡,在此基础上可发生癌变,癌变率为2%~7%。
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