手指香肠型 前额及颧骨突出 马蹄内翻足 髋关节脱位 颈椎分节异常 脊柱裂 脊柱侧弯 腭异常 扁脸 鼻梁平塌
1.特殊容貌
前额突出,面颊扁平,鼻梁平塌 ,眼距宽阔 。
2.关节脱位
呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节,髋关节,膝关节为主。
3.手足异常
手指外形呈香肠型,短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现
智力多无影响,可有脊柱裂 ,脊柱侧弯 ,后突,腭异常 ,颈椎分节异常 ,先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手,手指畸形50%;⑥肘关节脱位 47%;⑦腭异常37%。
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