小儿扁脸关节脱位足异常综合征 疾病

典型症状

鼻梁平塌 扁脸 腭异常 脊柱侧弯 脊柱裂 颈椎分节异常 髋关节脱位 马蹄内翻足 前额及颧骨突出 手指香肠型

• 建议就诊科室：

  儿科学 内科 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 胸部平片 多普勒超声心动图 心电图 血常规 脊椎平片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

并发感染者，可有感染血象等相应改变。 应做X线，心电图，超声心动图等检查。 X线诊断要点： 1.大关节脱位：呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨，髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同，肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。 2.足异常：95%病例伴足畸形(马蹄足内翻，外翻畸形等)，跟骨后方，手，腕，膝，肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。 3.手异常：手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。 4.脊柱异常：常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂，侧突和后突畸形。 5.头颅异常：前额扁平，两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。 6.先天性心脏病：主动脉根部扩张，主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

诊断鉴别

根据临床特点，结合X线异常进行诊断，血生化，肌电图，肌肉活检大多正常。 本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征，关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征，扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。