小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 疾病

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的典型症状

典型症状：

性早熟 室间隔缺损 尿道下裂 口角下垂 脊柱侧弯 肺动脉狭窄 第5指短小弯曲

症状内容：

本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常，主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨，脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯 ，两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。

3.多种先天的异常

如宽前额，宽眼距，口角下垂 ，皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨，颜面骨为明显，表现为小脸，三角脸等，并可有第5指短小弯曲 ，并趾等改变。

5.心血管损害

10%～20%病例伴房或室间隔缺损 ，法洛四联征，肺动脉狭窄 ，原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞，智力低下，肾功能异常，尿道下裂 ，皮肤异常，色素沉着，低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常

占34%，表现为性早熟 ，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮，多数有阴毛早现，性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟，尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据，张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。