小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 疾病

典型症状

第5指短小弯曲 肺动脉狭窄 脊柱侧弯 口角下垂 尿道下裂 室间隔缺损 性早熟

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

雌激素 尿常规 胸部平片 多普勒超声心动图 心电图

重点检查项目

1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素 刺激之证据。 2.促性腺激素增高 血FSH，LH，尿促性腺激素增高。 X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲，并趾;半侧颅骨，脊柱或肢体骨骼大于，长于对侧，超声心动图，胸片，心电图及造影检查 可见先天性心血管畸形等异常改变。

诊断鉴别

本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟 鉴别，性早熟患儿，骨龄常有提前表现。