小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 [详细]
别名： 暂无
是否属于医保： 暂无
发病部位： 血液血管
挂号科室： 儿科
传染方式：无
易感人群：儿童
典型症状： 忧郁 易激惹 小头 酮尿 瘫痪 湿 ... [详细]
治疗方法：药物治疗 支持治疗
临床检查：1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无...[详细]
常用药品： 盐酸沙丙蝶呤片
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