小儿伯-韦综合征 疾病

典型症状

巨舌 小头 心脏肥大 心脏畸形 意识丧失 阴蒂肥大 隐睾

• 建议就诊科室：

  儿科学 新生儿科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 多普勒超声心动图 肾脏超声检查 输尿管超声检查 血糖

重点检查项目

血糖 大多在1.12mmol/L(20mg/dl)，国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。 常规做X线，B超，超声心动图，造影等检查，可发现巨肾，巨输尿管，心脏肥大及畸形，隐睾等异常。

诊断鉴别

凡具有三大特征者(脐膨出，巨舌，巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断，Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。 与先天性心脏病 ，肾积水 ，性染色体 异常等疾病相鉴别。