小儿阿姆斯特丹型侏儒 疾病

典型症状

癫痫和癫痫样发作 短头畸形 腭异常 发绀 口唇苍白 面部多毛 皮肤花斑样 斜视 肢体短缩畸形 指甲很短

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗 手术治疗

常见问诊内容

染色体 脑脊液常规检验（CSF） 尿常规 多普勒超声心动图 脑电图检查 血常规 便常规

重点检查项目

血，尿，便常规 检查一般正常。 超声心动图，X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

诊断鉴别

可根据特殊面容，皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断，染色体，血，尿，脑脊液检查通常正常，氮平衡检查，基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍，内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。 与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。