可根据特殊面容,皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断,染色体,血,尿,脑脊液检查通常正常,氮平衡检查,基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍,内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。
与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
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