小儿Alstrom综合征 （先天性黑矇，传性先天性视网膜病，Alströem-Olsen综合征） 疾病

小儿Alstrom综合征的典型症状

典型症状：

血脂异常 输尿管扩张 视神经萎缩 视力障碍 生理性肥胖 神经性耳聋 尿崩 高尿酸血症 多饮 多尿

症状内容：

主要为视力减退，神经性耳聋 ，肥胖，糖尿 病，尿崩 症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症 及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮 ，多尿 ，食欲亢进。

视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜，眼底示双侧原发性视神经萎缩 ，听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋 ，患儿智力正常，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张 ，糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症及高三酰甘油血症，本病征无多指畸形，或精神发育迟缓，智力低下等改变，是与其他病征不同之处。