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小儿Alstrom综合征 (先天性黑矇,传性先天性视网膜病,Alströem-Olsen综合征) 疾病

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小儿Alstrom综合征的典型症状

典型症状:

血脂异常 输尿管扩张 视神经萎缩 视力障碍 生理性肥胖 神经性耳聋 尿崩 高尿酸血症 多饮 多尿

症状内容:

主要为视力减退,神经性耳聋 ,肥胖,糖尿 病,尿崩 症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症 及高甘油三酯血症等,肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著,自幼烦渴,多饮 ,多尿 ,食欲亢进。

视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常始于2岁,两眼轻度内斜,眼底示双侧原发性视神经萎缩 ,听力轻度减退亦为本病征恒定表现,听力测定示为中度神经性耳聋 ,患儿智力正常,静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张 ,糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱,常有高尿酸血症及高三酰甘油血症,本病征无多指畸形,或精神发育迟缓,智力低下等改变,是与其他病征不同之处。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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