根据临床症状及实验室检查应考虑本征。
以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤 等表现而区别于早发性视网膜色素变性 ,临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征,Walfran综合征,Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
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