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小儿埃莱尔-当洛综合征 (小儿皮肤弹力过度症,先天性结缔组织发育不良综合征,爱-唐综合征,Danlos综合征,Sack综合征,Sack-Barabas综合征,Van Meekevent ) 疾病

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小儿埃莱尔-当洛综合征就诊指南

典型症状

反复出血 关节松弛 结节 静脉曲张 膀胱憩室 血肿形成

  • 建议就诊科室:

    内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

  • 易感人群:

    儿童

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    支持性治疗 康复治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿常规 毛细血管脆性试验 血常规 便常规 腹部平片 四肢的骨和关节平片 腹部CT 眼底检查

重点检查项目

血,尿,便常规 检查一般正常,凝血功能,血小板计数等检查正常。 血管脆性试验阳性,影像学检查可发现胃肠道,膀胱憩室,先天性心脏病,静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,关节脱臼,脊柱畸形,足畸形,眼眶宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常,眼底检查 有血管纹,严重者有视网膜剥离等。

诊断鉴别

根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。应与皮肤松垂 症鉴别,后者皮肤松弛多皱,弹性不增加,且无关节等症状,一般常易鉴别。

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