小儿爱德华兹综合征 （小儿Edwards综合征） 疾病

小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？

检查项目：

染色体尿常规多普勒超声心动图国际标准智力测试心电图血常规便常规四肢的骨和关节平片羊水细胞培养

检查内容：

1.外周血淋巴细胞染色体 核型分析

18号染色体染色很深，短臂一般为浅带，只有一个区，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带，此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带，正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体，该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养 染色体检查

爱德华兹综合征病变广泛，严重，常常早期死亡，降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查，X线片，超声，心电图，脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部，消化道，泌尿道等的多发畸形。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）