小儿爱德华兹综合征 （小儿Edwards综合征） 疾病

典型症状

鼻孔闭锁 动脉导管未闭 颌小 肌肉发育不良 睑外翻 角膜混浊 颈短 髋关节脱位 肾盂积水 食管气管瘘

• 建议就诊科室：

  儿科学 内科 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 尿常规 多普勒超声心动图 国际标准智力测试 心电图 血常规 便常规 四肢的骨和关节平片 羊水细胞培养

重点检查项目

1.外周血淋巴细胞染色体 核型分析 18号染色体染色很深，短臂一般为浅带，只有一个区，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带，此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带，正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体，该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。 2.羊水细胞培养 染色体检查 爱德华兹综合征病变广泛，严重，常常早期死亡，降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。 可常规做各种影像学检查，X线片，超声，心电图，脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部，消化道，泌尿道等的多发畸形。

诊断鉴别

爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 与其他染色体 畸变疾病相鉴别，如21-三体，13-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。