生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因,偶见脑膜膨出,唇裂 ,腭裂 ,后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形,还可出现食管气管瘘,右肺异常分叶或缺如,脐疝 ,腹股沟疝,幽门狭窄,膈疝 亦较多见,尚可见消化道,泌尿道等畸形,骨盆狭窄,髋关节脱位 ,短肢畸形,男孩可有隐睾 ,女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常和肛门闭锁 ,卵巢发育不全,双角子宫及阴囊分裂,亦可伴有甲状腺,胸腺及肾上腺发育不良。
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