小儿α-地中海贫血 疾病

典型症状

腹水 肝肿大 黄疸 皮肤出血点 脾肿大 贫血 溶血性黄疸 胎儿水肿 小儿生理性贫血

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

聚合酶链式反应 蛋白电泳 尿常规 骨髓象分析 心电图 血常规 血红蛋白 异丙醇试验 有核红细胞 血涂片 便常规

重点检查项目

1.血红蛋白H病 (1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中，晚红细胞，外周血涂片 呈明显红细胞大小不等，浅染，异形，靶形和碎片，一般白细胞和血小板正常。 (2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。 (3)异丙醇试验：强阳性。 (4)红细胞渗透脆性：降低。 (5)血红蛋白电泳 ：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合Hb Bart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。 (6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中，晚幼红细胞为主。 (7)α-地贫基因诊断：方法主要有4种： ①限制性酶切图谱直接分析法， ②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法， ③寡核苷酸探针(ASO)分析法， ④聚合酶链式反应 (PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确，迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。 2.Hb Bart”s胎儿水肿综合征 (1)外周血象：重度至中度贫血，Hb 30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞，外周血涂片 红细胞明显大小不等，异形，靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。 (2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。 (3)红细胞渗透脆性降低，异丙醇试验阳性。 (4)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。 (5)血红蛋白分析：Hb Bart”s含量70%～100%，Hb Portland 7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl，HbA2及HbF，抗碱Hb 32%～76%(Hb Bart”s弱抗碱性)。 (6)肽链分析：用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链，基因诊断证实无α链基因， 常规做X线，B超，心电图等检查，骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变，短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。

诊断鉴别

诊断鉴别 1.血红蛋白H病 根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊，有条件单位尚可进一步作基因诊断。 2.Hb Bart”s胎儿水肿 综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart”s即可确诊。 鉴别诊断 1.血红蛋白H病 本病须与β-地贫，红细胞GbPD缺陷症，黄疸 型病毒型肝炎 ，HS和缺铁性贫血 鉴别。 2.Hb Bart”s胎儿水肿 综合征 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart”s，以此即可鉴别。