小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 （Harnden-Stewart综合征，Swyer综合征，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症，小儿XY或XX性腺发育不全症，小儿单纯性腺发育不全） 疾病

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查？

检查项目：

染色体雌激素腹腔镜剖腹探查子宫位置子宫大小子宫及附件检查外生殖器检查

检查内容：

激素检查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素 和17-酮类固醇也降低。染色体 核型分析：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。腹腔镜检查：可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。

组织学检查：与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查 : 卵巢均小，性腺呈条索状，长约 2~3cm ，宽 0.5cm 。显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。

生殖系统B超检查:了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）