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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 (Harnden-Stewart综合征,Swyer综合征,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全) 疾病

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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此... [详细]

更多>>小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状和表现

症状: 阴蒂肥大 性腺发育不良 无月经来潮 外阴幼稚

表现: 青春期表现: 进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮 ,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化 表现,如阴蒂肥大 等。此外,XY单纯性腺发育不全者... [详情]

更多>> 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征全面解读

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