小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency） 疾病

典型症状

败血症 出血倾向 恶心 肝功能衰竭 肝脾肿大 呼吸困难 黄疸 食欲不振 嗜睡 桶状胸

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胰蛋白酶 淀粉酶 胸部平片 血常规 血清α1抗胰蛋白酶测定（α1-AT ） 便常规 肺功能检查

重点检查项目

1.α1-AT：血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。 2.血象检查：显示脾功能亢进现象，出现红细胞，白细胞，血小板减少的“三少”现象。 3.血BSP：肝硬化期BSP排泄减少。 4.肝活检：PAS染色阳性，可见肝细胞内耐淀粉酶 的嗜酸性小颗粒。 5.X线检查：可见两肺气肿和膈肌下降，食管钡餐可见食管静脉曲张。 6.肺功能检查 ：不同程度的损害。

诊断鉴别

应排除巨细胞性包涵体病及肝炎，胆道闭锁，胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症，果糖不耐受症，肝糖原累积症和肝豆状核变性等，如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病，胰腺囊性纤维变，食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。