血卟啉病性周围神经病 （血卟啉病性外周神经病，血卟啉病性周围神经病变，血紫质病性外周神经病，血紫质病性周围神经病，血紫质病性周围神经病变） 疾病

典型症状

便秘 肠痉挛 恶心 烦躁不安 腹痛 腹泻 腹胀 光过敏 肌肉萎缩 精神障碍

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 肌电图 血清汞（Hg） 血液检查 尿液分析

重点检查项目

1.24h尿卟啉 ，粪卟啉 总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。 2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%，这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。 家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的，与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。 在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者，对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。 3.其他血液检查 包括血清铁，肝功，肾功，血沉常规检查;风湿系列，免疫球蛋白电泳 等与自身免疫有关的血清学检查。 4.血清重金属(铅，汞，砷，铊等)浓度检测。 5肌电图和神经电生理检查。 6.必要时组织活检(包括皮肤，腓肠神经，肌肉和肾脏)，与其他感觉性周围神经病进行鉴别。

诊断鉴别

本病无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。 急性间歇性卟啉病 的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征 相似，容易误诊，前者有腹痛 ，肾区腰痛，精神异常，明显的心律失常 以及脑脊液蛋白 正常或仅轻微升高可资鉴别，铅中毒 和卟啉病均可有肢体瘫痪 ，腹痛，心律失常，高血压 和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆，但铅中毒时尿中粪卟啉 和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉 和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别，此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查;精神症状易误诊为精神分裂症 或脑炎;皮肤改变易误诊为冻疮 ，临床应注意鉴别。