血卟啉病 （紫质病） 疾病

典型症状

便秘 低热 低血压 恶心 烦躁不安 腹痛 腹胀 光感性皮肤损害 幻觉 昏迷

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 尿卟啉 尿胆原 尿铅 心电图 剖腹探查 压痛及反跳痛

重点检查项目

1.尿液检测：尿常呈红色(也可无色)，但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。 2.二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)：是检查PBG的一种简单可靠的方法，PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich醛试剂)发生反应而变成深红色，尿胆原 或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中，本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。 3.层析法：最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量。特别是对发作间歇期和隐性病例，在急性发作期，PBG排泄量50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)，ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降，对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。 根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。 鉴别诊断 1.急腹症：急性间歇型腹痛 发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查 ，但急腹症如急性阑尾炎 ，胆囊炎，胰腺炎，肠梗阻 ，肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛 ，肌紧张等体征，尿液经曝晒，酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。 2.铅中毒 ：铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似，铅中毒病人有明确的铅接触史，血，尿铅 含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉 增多，但PBG正常。 3.症状性卟啉尿：也称获得性卟啉病，卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉，这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病，症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉 不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性，多种药物如巴比妥类，格鲁米特，甲丙氨酯，利眠宁，磺胺类，甲苯磺丁脲，氯磺丙脲，苯妥英钠，苯甲琥胺，丙咪嗪，麦角制剂，灰黄霉素和氯霉素;铅，砷，金，四氯化碳，酒精，磷，硒，苯等中毒;肝脏疾病，结缔组织病，多种血液病均可引起症状性卟啉尿，另外，粪中的粪卟啉，尿卟啉也可来自食物，胃肠道出血等，因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。 4.皮肤型应与糙皮病鉴别。 5.表现精神，神经症 状群时，应与脑炎，脊髓灰质炎 ，精神分裂相鉴别。