宫腔镜盆腔CT检查肿瘤标志物检测盆腔和阴道B超盆腔MRI检查
1.组织细胞病理检查。
2.细胞遗传学和分子生物学指标
RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱 样乙酰胆碱受体(AchR)γ亚单位,唾液酸化神经细胞黏附分子(PSA-NCAM),胰岛素样生长因子Ⅱ型(IGF2)等,在用PCR方法诊断RMS时,AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异,尤其用α/γAchR<1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner 1999),最近,Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。
在腺泡型RMS中,采用细胞遗传学方法可检测到常见的t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体 易位,但灵敏度较差,现多采用荧光原位杂交技术(FISH)结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因,54%~87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR,而8%~15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR,PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS,而且Athale等(2001)报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶,其灵敏度为100%,明显优于传统的形态学方法,另外,利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。
X线平片,阴道B超,腹部B超,CT和磁共振成像,宫腔镜检查。
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