外阴横纹肌肉瘤 疾病

典型症状

耻区肿块 溃疡 溃疡外观呈菜花样 食欲减退 体重减轻 外阴肿胀 阴道出血

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科 肿瘤科 肿瘤外科 肿瘤综合科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

宫腔镜 盆腔CT检查 肿瘤标志物检测 盆腔和阴道B超 盆腔MRI检查

重点检查项目

1.组织细胞病理检查。 2.细胞遗传学和分子生物学指标 RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱 样乙酰胆碱受体(AchR)γ亚单位，唾液酸化神经细胞黏附分子(PSA-NCAM)，胰岛素样生长因子Ⅱ型(IGF2)等，在用PCR方法诊断RMS时，AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用α/γAchR<1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner 1999)，最近，Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。 在腺泡型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体 易位，但灵敏度较差，现多采用荧光原位杂交技术(FISH)结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因，54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR，PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等(2001)报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法，另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。 X线平片，阴道B超，腹部B超，CT和磁共振成像，宫腔镜检查。

诊断鉴别

外阴RMS无特异性的临床表现，凡外阴皮下肿块逐渐增大，尤其短期内迅速增大者，应怀疑为软组织恶性肿瘤，诊断必须结合针刺活检或手术切除标本的组织细胞 学检查，诊断时需见纹状肌细胞，但即使在高分化的RMS中也常常无明显的横纹，而且组织学诊断RMS主观性大，误诊率高达40%，所以确诊需结合免疫组化和细胞，分子遗传学检查，同时需进行X线平片，阴道B超，腹部B超，CT和磁共振成像(MRI)，了解病变部位受累情况，Daldrup等(2001)通 过比较骨骼肌的闪烁显像，全身MRI和18F脱氧葡萄糖正电子发射断层显像技术(FDG-PET)来发现RMS骨髓转移病灶时发现，(FDG-PET)的 敏感性为90%，明显高于全身MRI和骨骼肌的闪烁显像，但FDG-PET显像亦有假阳性，另外，借助于宫腔镜，阴道镜等监测技术，可协助了解外阴RMS 的局部浸润情况。 外阴软组织良性肿瘤：一般发展缓慢，恶性肿瘤发展较快，外阴的肿块，尤其位于皮下，质地较实者，通常都要做病检才能做出最后诊断。