主要依据病史和临床表现,血清维生素E水平和维生素E与血清类脂的比例在诊断维生素E缺乏中有帮助,正常血清维生素E的平均值为1mg/dl,0.5~0.7mg/dl为不足,<0.5mg/dl为缺乏,维生素E/胆固醇<2.2也有诊断价值,红细胞溶血试验有诊断参考价值。
家族性维生素E缺乏症的表现型需与Friedreich共济失调 鉴别。
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