共济失调 红细胞增多 麻痹 贫血 前列腺肥大 溶血性贫血 水肿 头发分叉 无力 牙齿发黄
内科 内分泌科 儿科学 小儿内分泌科 儿科
见于幼儿
无
药物治疗 支持性治疗
心电图 血红蛋白 溶血试验 涂片
重点检查项目1、血液生化:血红蛋白多在60~100g/L之间,网织红细胞轻度升高,周缘血涂片 可见棘形和因缩红细胞,血小板可增高,骨髓象可见多核的幼红细胞。 2、血浆维生素E容量测定:成年<11.6nmol/L(5μg/L),小儿<7.0nmol/L(3μg/L),有诊断价值,口服维生素E后,它在血循环中可存在1~2天,故服用维生素E3天后方可测其血浆含量。 3、测定血浆维生素E/血总脂的比值:成年人低于0.8μg/g总脂,小儿低于0.6μg/g总脂,有诊断价值。 4、过氧化氢溶血试验 (PHT):维生素E缺乏者为阳性,但应区别于G-6-PD缺乏时的假阳性。 依据病情选做心电图,B超检查。
诊断鉴别患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童表现为维生素E缺乏综合征。它的体征是脊髓小脑共济失调伴深部腱反射消失,躯干和四肢共济失调,振动和位置感觉消失,眼肌麻痹,肌肉衰弱,上睑下垂和构音障碍。有吸收障碍的成人,由于维生素E缺乏所引起的脊髓小脑共济失调极为罕见。毫无疑问,成人的脂肪组织内有大量的维生素E贮备。维生素E缺乏的临床特征。
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