维生素D依赖性佝偻病 （假性维生素D缺乏性佝偻病，遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病） 疾病

典型症状

肌性肌无力 骨痛 碱性磷酸酶增高 异常矮小 类戒断反应

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿液分析 便常规 血液检查 胸部透视 胸部B超

重点检查项目

1.尿液及粪便检查 尿钙 降低，尿磷 增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。 2.血液检查 血磷值有个体差异性，但降低者甚少，血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)，碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素 增高;可有高血氯性酸中毒，Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。 常规进行影像检查及B超检查，骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

诊断鉴别

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别，本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性，而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。