维生素D缺乏病 （佝偻病，骨软化，骨软化病，骨软化症，骨质软化，软骨病，驼背，英吉利病） 疾病

典型症状

多汗症 烦躁不安 腹泻 肝脾肿大 惊厥 面色苍白 贫血 外周血管减少 卧床不起 夜惊

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清碱性磷酸酶 血常规 血液生化六项检查 骨碱性磷酸酶 CT检查

重点检查项目

血液生化检查：佝偻病，骨软化病活动期血钙可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)，儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)。 血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大，近年来提倡骨碱性磷酸酶 测定，正常参考值为≤200μg/L，血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃，血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高，血清25-(OH)D正常12～200nmol/L(5～80ng/ml);血清1，25-(0H)2D正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)，由于25-(OH)D的浓度比1，25-(OH)2D高三个等级，即使25-(OH)D处于低水平的维生素D缺乏病人也有足够的25(OH)D-1羟化酶的基质，因此血清1，25-(OH)2D浓度对评价维生素D缺乏几乎没有价值，恢复期血液生化检查均恢复至正常。 1.X线骨骼检查 佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，两边磨角消失，典型改变为临时钙化带消失，骨骺软骨增宽呈毛刷样，杯口状改变，骨骺与干骺端距离加大，长骨骨干脱钙，骨质变薄，骨质明显稀疏，密度减低，骨小梁增粗，排列紊乱，可有骨干弯曲或骨折，恢复期临时钙化带重现，渐趋整齐，致密，骨质密度增加。 骨软化病早期X线可无特殊变化，大部分病人有不同程度骨质疏松，骨密度下降，长骨皮质变薄，有些伴病理性骨折，严重者X线表现脊柱前后弯及侧弯，椎体严重脱钙萎缩，呈双凹型畸形，骨盆狭窄变形，假性骨折(亦称Looser带);可认为成人骨软化病X线改变的特征，为带状骨质脱钙，在X线片上出现长度从几毫米到几厘米不等的透光带，透光带一般与骨表面垂直，这些透光带常为双侧性和对称性，尤以耻骨，坐骨，股骨颈，肋骨和肩胛腋缘处为典型。 2.骨矿物质含量 目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标，目前国内较普遍采用有单光子吸收法，用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和极期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。

诊断鉴别

诊断标准 1病史 (1)母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。 (2)患儿是否属早产或未成熟儿，出生季节，喂养史及辅助食品添加情况，居住条件，日照，维生素D及钙剂添加情况。 2.症状 早期由于低血钙可见多汗，特别在头部出汗，与室温及季节无关，睡眠时惊悸，易哭 ，烦躁不安 ，手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/L，即80mg/L)，贫血，反复呼吸道感染，以上症状多见于6个月以内的婴儿，成人骨软化病，女性多见，可有四肢酸痛，尤以夜间为甚，多在腰背部沿脊神经放射。 3.体征 面色苍白 ，肌肉松弛，枕部秃发，乳牙迟出，囟门晚闭，发育延缓，颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠，有肋骨外翻，肋软沟(Harrison沟)和“鸡胸”，四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”，“脚镯”，两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“O”形腿;反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿，离开3cm为轻度，3～6cm为中度，>6cm为重度。 鉴别诊断 1.肾性佝偻病 (renal rickets) 由先天性肾发育不全 ，慢性肾炎 等而致肾功能减退，引起骨骼畸形，血钙虽低，但很少引起手足搐搦的。 2.肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾和佝偻病，并可出现肾钙化或肾结石 。 3.范可尼综合征 以氨基酸尿，肾性糖尿 ，尿磷 增多，低血磷，发育迟缓和重度佝偻病为特点， 4.其他 应与体弱多汗，轻度脑积水 的头颅增大，各种原因引起的智能低下，动作发育迟缓，克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良 (遗传性疾病)等病相鉴别。