沃纳综合征 （成人早老症，白内障-硬皮病-早老综合征） 疾病

典型症状

闭经 充血 动脉粥样硬化 骨质疏松 过早衰老 昏迷 鸡眼 腱反射消失 溃疡 面容憔悴早老

• 建议就诊科室：

  免疫科 皮肤科 内科 皮肤性病科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

抗淋巴细胞抗体 尿肌酐 脯氨酸 胸部平片 血液生化六项检查 免疫学检测

重点检查项目

1.生物化学检查： 多数病人血脂分析示胆固醇，β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐 ，氨基酸升高。 2.免疫学检查： T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体 可为阳性。 3.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影，在主动脉，主动脉瓣，二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。 4.皮损 活检化学分析示羟脯氨酸 ，氨基葡萄糖升高。

诊断鉴别

诊断 白内障是本病的主要特征，多发生在20～30岁，故称青年白内障 ，晶体浑浊呈星芒状，常为双侧性，多先出现于晶状体的后极。 当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难，但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白，特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断，Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组： 1.特征性体型和体质 ：①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。 2.过早衰老 ： ①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化 ;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。 3.硬皮病样变化 ：①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱，足跟和趾溃疡。 4.其他表现：①糖尿病倾向;②性腺发育不良 ;③骨质疏松;④局部钙化。 5.同胞间偶有发病倾向： 在临床上，可以根据这四组特征做出诊断，但必须指出，第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①，并不是必备的诊断条件，另外，上肢肢端也可发生第4项中的③与④。 鉴别诊断 诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容(Hatchet-face)，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点，还应注意本综合征与硬皮病，指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别，根据这些疾病有无毛发变白，过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型，比较容易鉴别。 沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)，另外，还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征，伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征)，伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征)，毛发，指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征)，肌强直营养不良(Steinert综合征)等，加以区别，现将其鉴别要点列表说明如下。