本病男性患者的临床特征为夜盲,视野向心性缩窄,蓝色觉异常,暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩,根据典型的眼底改变,电生理改变及家族史,可做出正确诊断。
鉴别诊断
但此病早期容易与非典 型原发性视网膜色素变性 ,回旋状脉络膜萎缩相混淆,晚期严重萎缩时,应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩,白化病和病理性近视 鉴别,因此常需长期观察方可正确判断。
1.视网膜色素变性:有典型的“骨细胞”样色素,脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩,无脉络膜症色素异常为颗粒状,所以不同于视网膜色素变性。
2.回旋状脉络膜萎缩:萎缩区程度均一,边界锐利,并呈回旋状。
3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩:仅限于RPE及脉络膜毛细血管层,荧光血管造影 明显可见,其遗传特点为常染色体 显性遗传。
4.白化病眼底:有明显的白化病表现,不伴有夜盲及视野改变。
5.病理性近视:不仅有高度近视,而且有巩膜葡萄肿等有改变。
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