五迟 疾病

典型症状

骨核出现迟，发育小 萌牙延迟 语言发育迟缓 婴儿出牙延迟 智力发育迟缓 儿童行动迟缓

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  小儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  中医治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

人体内的微量元素检测 新生儿体格检查 体重指数 身体器官功能与营养 婴儿智力测试

重点检查项目

1.电诊断 (1)脑电图(EEG)：由于脑瘫患儿合并癫痫者较多，故应常规进行脑电图检查以排除该合并症。常见异常包括背景活动减慢、限局性慢波灶或发作性痫样放电等。 (2)诱发电位：怀疑有视、听功能异常的患儿可做视觉及听觉诱发电位，以早期发现异常，及时进行干预。 (3)脑电地形图(BEAM)：检测小儿脑发育与脑波变化。 (4)脑磁图检查。 (5)肌电图：了解肌肉和神经的功能状态。小儿脑瘫合并肌萎缩者尽可能作此检查。 (6)脑阻抗血流图(REG)：检查头部血管功能和供血情况。 2.影像诊断 颅脑CT、MRT检查 主要用于明确有无器质性病变及病变部位等。可见有脑萎缩、脑室周围白质软化灶、多发性脑软化灶及多囊性软化，可伴有先天性脑穿孔畸形，透明隔发育不良、囊肿、脑室扩大、白质发育不良等。CT检查帮助探讨脑瘫的病因，如先天性脑发育畸形、宫内感染等。 3.实验室诊断 智商测定：评价智力和社会适应状况，明确患儿是否合并智力低下。

诊断鉴别

诊断要点 患儿筋骨痿弱，发育迟缓，头发稀少，色泽无华，坐起、站立、行走、生齿及语言等均有明显迟于正常同龄小儿，常伴智力低下。 患儿如因壮热、昏迷 、抽搐 或外伤所致的生长发育迟缓，则不属本证之范畴。 鉴别诊断 与神经系统进行性疾病相鉴别 1.进行性中枢性瘫痪 例如遗传性痉挛性截瘫、脑白质营养不良、颅内及脊髓肿瘤等。这些疾病所致的中枢性瘫痪应和痉挛型脑瘫鉴别。由于此类疾病所致的瘫痪有进行性加重的特点，结合各自的临床特征，不难鉴别。 2.锥体外系变性病 如苍白球黑质变性、震颤麻痹综合征、亨廷顿舞蹈病等，应与手足徐动型或其他类型的以锥体外系症状为主的脑性瘫痪鉴别。但此类疾病起病一般较晚、病程呈进行性发展等特征与脑性瘫痪明显不同。 3.遗传性共济失调 如Friedreich综合征、橄榄桥小脑变性等，应与小脑症状为主的共济失调型脑性瘫痪鉴别。鉴别要点是前者随年龄增长症状逐渐加重，而后者症状无变化。 4.婴儿型脊髓性肌萎缩症 与肌张力低下型脑性瘫痪一样，表现为肌张力低下。但前者的腱反射消失、肌萎缩发生较早且明显、常伴肌束颤动等特点与脑性瘫痪不同。 5.婴儿进行性脊髓性肌萎缩症 进行性脊髓肌萎缩症于婴期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。 6.异染性脑白质营养不良 又名硫酸脑苷酯沉积病。患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。 7.GM1神经节苷脂病 本病分三型，I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病，生后即有肌张力低下、吸吮无力，运动发育落后，晚期肌张力增高，呈去大脑强直状态，有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速，且有特殊外貌，表现为前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛，病儿发育迟缓，不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥，约 l～2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩。晚期呈去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。