糖原贮积病Ⅴ型 （McArdle肌病） 疾病

典型症状

蛋白尿 肌肉萎缩 疲劳 无力 营养不良

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 血清胆固醇 果糖耐量试验 口服葡萄糖耐量试验 血常规 胰高血糖素 血糖 血液生化六项检查 血脂检查 肾上腺素试验

重点检查项目

1.血清CPK，LDH正常或轻度升高。 2.血和尿中肌红蛋白 含量增高。 3.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。 4.肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。 5.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀，变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。

诊断鉴别

诊断 1.根据运动后肌肉痉挛，疼痛，肌力减退等临床特点可以拟诊本病。 2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断，方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳，捏握力计等)1min，此后在第3，第5，第10min取静脉血测其中乳酸含量，凡运动后血液中乳酸 含量较运动前增高3倍以上者为正常，McArdle肌病患者则无变化，该方法的阳性率可达92.5%。 鉴别诊断 诊断中需与酒精中毒 性肌病，缺血性肌病和肌红蛋白 尿症等相鉴别，亦需与神经性肌强直 症出现的痛性肌强直，僵人综合征 等鉴别。